尿道下裂

尿道下裂是一种先天性缺陷，导致尿道口位于异常部位，通常位于阴茎的下侧而不是尖端。

流行病学

尿道下裂的发病率约为每 300 名男性新生儿中就有 1 人发生。据认为发病率正在增加。

病理生理学

尿道下裂是由于阴茎发育停滞而发生，导致阴茎腹侧组织发育不全。

临床表现

主要是通过检查做出的诊断，父母可能会描述尿流异常，即不是来自阴茎尖端，或勃起期间阴茎弯曲异常。

尿道下裂有 3 个主要特征，但并非所有 3 个特征都是该病所必需的：

1)尿道口腹侧开口

2）阴茎腹侧弯曲或“ Chordee ”

3)背部带帽包皮

分类

这很大程度上与尿道口的部位有关。可描述为：腺体、冠状、轴（远端、中部、近端）、阴囊、会阴（图1）。

由TeachMeSeries 有限公司(2024)

图1：尿道下裂分类

鉴别诊断

如果与单侧或双侧睾丸未降相关，消除潜在的性发育障碍 ( DSD )非常重要。先天性肾上腺增生症是一个不容 忽视的诊断，对于生殖器不明确的女性应予以考虑。如果不及早发现，这可能会因皮质醇和醛固酮缺乏以及雄激素过多而导致盐浪费危机。

调查

如果不关心 DSD，则通常不需要进行其他调查。

如果对 DSD 存在疑虑，可以考虑进行以下调查：

• 详细病史和检查
• 核型
• 盆腔超声扫描
• 尿素和电解质
• 内分泌激素：睾酮、17α-羟孕酮、LH、FSH、ACTH、肾素、醛固酮

管理

管理涉及美容和功能适应症的干预。尿道下裂的 3 个特征的矫正可以通过多种手术技术进行，但手术程序会根据个人表现、手术和父母的偏好（以及患者是否足够大）而有所不同。

尿道成形术 是主要的治疗方法。 这可以使用移植物作为单阶段或两阶段修复进行。这优先是从包皮收获的包皮移植物，因此需要建议不要进行包皮环切术（见下面的注释）。

尿道成形术的目的：

• 将尿道带到阴茎头
• 矫正阴茎以伸直
• 根据解剖结构、父母和手术偏好，通过包皮环切术或重建来处理背侧包皮。

注意 – 向家人强调，在与专家讨论重建之前不应进行包皮环切术，因为包皮是重建的重要部分。

并发症

短期并发症

手术后，这些患者往往会使用阴茎敷料和导尿管，以保护手术重建。该导尿管可能会堵塞，需要进一步处理，例如冲洗。导尿管也可能移位或扭结，因此如果不引流，应仔细检查。

导尿管还可能引起疼痛和膀胱痉挛。在将症状归咎于膀胱痉挛之前，尿液必须能够自由排出，否则可以用奥昔布宁等抗胆碱能药物治疗。

其他短期并发症包括出血和感染。与手术团队联络以确认下方重建的解剖结构和性质非常重要，因为这将改变人们处理所出现并发症的方式。

长期并发症

长期问题包括尿道 瘘，远端修复的发生率约为 5-10%，近端修复的发生率升至 30%。还存在尿道口或尿道狭窄的风险，可能需要进一步干预。这些长期并发症可能会在初次修复多年后发生，如果不再进行常规随访，这些患者可能需要重新转诊。