浸润性乳腺癌

介绍

乳腺癌 是 西方世界最常见的癌症 ，占英国女性新诊断癌症的 30%。在英国，女性终生患乳腺癌的风险为七分之一（男性的患病率明显较低）。

乳腺浸润性癌可分为*：

• 浸润性导管癌(70-80%)
• 浸润性小叶癌(5-10%)
• 其他亚型，如髓样癌、浸润性微乳头状癌或化生性癌

*历史上，导管癌和小叶癌最初是根据导管癌发生在导管中而小叶癌发生在小叶中来划分的。现在已知几乎所有乳腺癌实际上都发生在终末导管小叶单位，但由于两种亚型的不同行为，这种分类仍在使用中。

约翰·海曼/公共领域

图 1 – 简单乳房切除术后乳腺癌的宏观外观

分类

浸润性导管癌(IDC) 是最常见的乳腺癌类型，占所有病例的 70-80%。显微镜下，IDC 由肿瘤细胞的巢和索以及相关腺体形成组成。

浸润性小叶癌(ILC) 是第二常见的乳腺癌类型，占所有浸润性乳腺癌的 5-10%， 在老年女性中更为常见。它的特点是弥漫性（间质）传播模式，这使得 检测更加困难。到诊断时，肿瘤通常可能很大。

改编自 Difu Wu (A) 和 Ed Uthman (B) 的作品 [CC BY-SA 3.0]，来自 Wikimedia Commons

图 2 – (A) 浸润性导管癌 (B) 浸润性小叶癌的组织学

风险因素

女性性别和年龄增长 是乳腺癌最重要的危险因素，这种疾病在女性中的发病率是女性的 100 倍，而女性与年龄相关的风险大约每十年就会增加一倍，直到绝经期（风险在 75-80 岁后趋于稳定）

乳腺癌家族史可能是一个重要的危险因素。所有乳腺癌中不到 10% 与基因突变有关。乳腺癌易感基因1和2（BRCA1和BRCA2）是最常见的乳腺癌相关基因突变；这些基因使乳腺癌风险增加 45-70%，并增加卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险。

 有充分证据表明， 接触非对抗性雌激素的程度会导致患乳腺癌的风险增加。影响这一现象的因素包括 初潮提前、 绝经晚、 未生育和长期（5年或更长时间）使用激素替代疗法（通常用于控制更年期症状）。

既往良性乳腺疾病、 肥胖、 饮酒、吸烟和 地域差异 （在发达国家更常见）都是乳腺恶性肿瘤的相关危险因素。

临床表现

通过筛查，患者可以出现 有症状 或 无症状的情况。

临床特征可能包括 乳房或腋窝肿块、 不对称或 肿胀、 乳头异常溢液、 乳头回缩、 皮肤变化 （凹陷/橙皮或佩吉特样乳头变化）和 乳痛。

Hic et nunc [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) 或 GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)]，来自维基共享资源

图 3 – 乳腺癌肿块，伴有乳头内陷和皮肤凹陷

鉴别诊断

上述症状和体征可能是恶性或良性病理的结果。良性乳房肿块、囊肿或感染都是可能的非恶性差异。任何怀疑乳腺癌的症状都应进行三重评估。

调查与管理

目前诊断 乳房肿块的金标准 是通过三重评估。这包括检查、乳房 X 线摄影和超声成像（少数病例使用 MRI）以及活检。

Bakerstmd [CC BY-SA 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)]，来自维基共享资源

图 4 – 显示乳腺癌的乳房 X 光检查（箭头）

经过三重评估和乳腺癌诊断后，治疗由多学科团队(MDT)决定。这包括乳腺外科医生、肿瘤科医生、放射科医生、组织病理学家和乳房护理护士。

治疗选择包括手术、放疗、化疗、激素 疗法和/或抗体疗法。推荐的治疗组合基于肿瘤分期、生物学和患者因素（虚弱合并症等）。有关乳腺癌治疗的更多详细信息，请参见此处。

预后

乳腺癌的预后受淋巴结状态、大小、分级和受体状态的影响。

诺丁汉预后指数(   NPI)* 是广泛用于原发性乳腺癌预后的临床病理分期系统。其计算公式为：

（尺寸 x 0.2）+ 节点状态 + 等级

大小是病变的直径（以厘米为单位），淋巴结状态是受累腋窝淋巴结的数量（0 个节点=1、1-4 个节点=2、>4 个节点=3），组织学分级基于 Bloom-Richardson 分类

*重要的是，该数据于 1992 年首次发布，NPI 之外的各种其他因素（例如血管侵袭和受体状态）现在也用于预后

所有乳腺恶性肿瘤均需检查雌激素受体 (ER)、 孕激素受体 (PR) 和 人表皮生长因子受体 (HER2)的表达。这些受体的存在或不存在决定了靶向辅助治疗（包括内分泌和单克隆抗体治疗）的适用性。

受体表达模式（以及受体阳性疾病中可用的更广泛的治疗选择）对癌症预后有影响。所有三种受体均为阴性的肿瘤与较差的预后相关。

乳房检查计划

在英国，  NHS乳腺癌筛查项目 目前邀请 50-71岁的女性 每三年进行一次 乳房X光检查；发现任何异常情况将被转介至乳腺诊所进行三重评估。

佩吉特乳头病

佩吉特乳头病是一种罕见的疾病，表现为乳头持续粗糙、脱皮、溃疡或湿疹。绝大多数佩吉特氏乳腺癌 (85-88%) 还会有 潜在的肿瘤，无论是原位肿瘤还是侵袭性疾病，它与所有乳腺癌病例的 1-3% 相关。

显微镜下可见 乳头表皮内恶性上皮内腺癌细胞累及表皮 。佩吉特氏病背后的机制目前尚不清楚，但推测是恶性细胞从导管迁移到乳头表面，或者是乳头细胞本身变得恶性

临床表现

乳头佩吉特病的临床特征包括 乳头和/或乳晕 发痒或发红， 乳头或乳头周围皮肤剥落和增厚（图 5）。

该区域经常 疼痛 且 敏感。乳头扁平，有或没有黄色或血性分泌物，也可能表明患有这种疾病。

改编自 Lily Chu，贝塞斯达国家海军医疗中心 / 公共领域

图 5 – 乳头佩吉特病，累及乳晕和乳头

鉴别诊断

由于累及乳头皮肤，乳房佩吉特病经常被误认为是 皮炎或湿疹。

佩吉特病 与湿疹的区别 在于，前者总是影响乳头，并且仅累及乳晕作为继发事件，而湿疹几乎总是仅累及乳晕而不累及乳头。

调查与管理

需要进行活检来 确诊。鉴于其与恶性肿瘤的相关性，还应进行完整的 乳房和腋窝检查；乳房 X 光检查、超声波或乳房 MRI 也可能是必要的。

如果可能的话，佩吉特病的一线治疗是 可行的。手术类型取决于潜在乳腺癌的进展程度，但在所有情况下都需要切除乳头和乳晕。在与潜在恶性肿瘤相关的情况下，也可能需要放射治疗 。